Vererbung des Usher Syndroms

Das Usher Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Rezessiv bedeutet, daß zwei Kopien dieses Genes notwendig sind, um den Ausbruch der Erkrankung herbeizuführen. Wenn man nur ein defektes Usher-Syndrom Gen hat, dann ist man Genträger, hat aber nicht das Usher-Syndrom. Beide Eltern eines Kindes mit Usher Syndrom haben ein defektes Usher-Gen. Da sie aber nur ein defektes Gen haben, bricht bei ihnen die Krankheit niemals aus. Das betroffene Kind hat dagegen von Vater und Mutter jeweils ein defektes Usher-Syndrom Gen erhalten. Beide Elternteile sind also "gleich verantwortlich" für die Vererbung der Krankheit. Es ist also ein "großer Zufall" wenn zwei (gesunde) Menschen mit einem – für das Usher-Syndrom verantwortliche – Gendefekt sich finden.

Genetische Untersuchung bei Familienplanung empfohlen

Die meisten dieser Menschen wissen nicht, dass sie Träger dieses Usher-Genes sind. Ein Betroffener vererbt das Usher Syndrom nicht an seine Kinder weiter. Bei 200 Familien, die der Universitätsaugenklinik Heidelberg bekannt sind, gibt es keinen Fall, in dem ein Betroffener Kinder mit Usher Syndrom bekommen hat. Die Erkrankung erscheint in einer Generation und verschwindet in der nächsten. Die Wahrscheinlichkeit für die Kinder des Betroffenen, ebenfalls am Usher-Syndrom zu erkranken, ist also nicht höher als in der Normalbevölkerung. Allerdings werden alle Kinder Genträger sein. Ein Betroffener muss nur darauf achten, dass er nicht einen Partner wählt, der mit ihm verwandt ist oder der ebenfalls Usher-Syndrom hat oder aus einer Familie kommt, in der das Usher-Syndrom vorkommt.

Für eine Familienplanung eines Paares mit einem Gesunden und einem vom Usher-Syndrom Betroffenen empfiehlt sich für den gesunden Partner eine genetische Untersuchung, bei der festgestellt werden kann, ob er Träger eines Gendefektes ist, das bei Kindern Usher-Syndrom auslösen kann.